CALR gene mutation [Fragment analysis & Sequencing]

CALR gene mutation là xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện đột biến gen CALR (Calreticulin), chủ yếu dùng trong chẩn đoán các bệnh tăng sinh tủy mạn tính (MPN) âm tính với BCR-ABL1.

Hai Type chính:

• Type 1 (52-bp deletion) – hay gặp trong xơ tủy nguyên phát (PMF)
• Type 2 (5-bp insertion) – hay gặp trong tăng tiểu cầu thiết yếu (ET)