GLA gene mutation (Fabry disease) [Sequencing]

GLA gene mutation sequencing là xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gene GLA, nguyên nhân gây bệnh Fabry – rối loạn dự trữ lysosome di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X do thiếu enzyme α-galactosidase A.