NIPT Pro**

NIPT Pro là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thế hệ mở rộng, phân tích DNA tự do của thai (cffDNA) trong máu mẹ để sàng lọc nhiều bất thường nhiễm sắc thể hơn so với NIPT tiêu chuẩn, với độ chính xác cao.

Thời điểm thực hiện: Từ ≥10 tuần thai

Danh mục sàng lọc (thường bao gồm)

1) Lệch bội NST thường
Trisomy 21 (Down)
Trisomy 18 (Edwards)
Trisomy 13 (Patau)

2) Bất thường NST giới tính
Turner (45,X)
Klinefelter (47,XXY)
47,XXX; 47,XYY

3) Lệch bội NST khác (RAR – Rare Autosomal Aneuploidies)
Một số trisomy hiếm (T7, T16, T22… – tùy nền tảng)

4) Mất/nhân đoạn vi mất đoạn (CNV)
22q11.2 (DiGeorge)
1p36, 5p (Cri-du-chat), 15q11-q13 (Prader-Willi/Angelman)…